Xét nghiệm máu – MARKER
(Chất chỉ điểm Ung thư)

Marker Ung Thư Là Gì?

Tumor markers có nghĩa là các dấu ấn sinh học của khối u ung thư. Đôi khi từ này cũng được dịch ra thành chỉ điểm khối u hoặc các dấu hiệu khối u. Để thuận tiện và dễ hiểu, trong bài viết này, Chekco Genomics sẽ dùng từ marker ung thư và dấu hiệu sinh học ung thư để chỉ những đặc điểm của khối u ung thư “phát” ra trong cơ thể.

Dấu ấn sinh học của ung thư (tumor marker) là gì?

Marker ung thư là những chất được sản xuất bởi tế bào ung thư hoặc bởi các tế bào khác của cơ thể để phản ứng với khối u ác tính. Ngay cả khi cơ thể có một số biểu hiện của các khối u lành tính thì các marker ung thư cũng hiện diện trong cơ thể. Có thể thấy rằng hầu hết các marker ung thư có thể được tạo ra bởi các tế bào bình thường cũng như bởi các tế bào ung thư.

Tuy nhiên, ở bệnh nhân ung thư thì các marker ung thư được sản xuất ra ở mức độ cao hơn nhiều so với các trường hợp u lành tính khác. Những dấu ấn sinh học từ khối u ác tính có thể được tìm thấy trong máu, nước tiểu, phân, mô khối u, hoặc các mô khác hoặc dịch cơ thể ở bệnh nhân mắc ung thư.

Đa số các marker ung thư có dạng protein. Nhưng hiện đang có nhiều nghiên cứu được thực hiện và tìm ra những chỉ điểm ở dạng khác như cấu trúc và sự hình thành của hệ AND hoặc những thay đổi bất thường ở gen.

Hiện đã có rất nhiều marker ung thư được chấp nhận bởi giới y học và đang được sử dụng lâm sàng. Một vài marker ung thư chỉ có liên hệ với một loại ung thư. Tuy nhiên, cũng có một số khác lại chỉ ra sự xuất hiện của hai hay nhiều loại ung thư khác. Chưa có marker ung thư chung nhất để tìm ra bệnh ung thư

Việc sử dụng các dấu hiệu sinh học ung thư trong việc phát hiện và điều trị ung thư không phải là hoàn hảo. Một số hạn chế có thể khiến nhiều bác sỹ lưỡng lự, và họ yêu cầu nhiều nghiên cứu hơn để có thể làm rõ lợi ích của các marker ung thư. Một số hạn chế bao gồm việc mức độ tăng của các marker ung thư trong cơ thể chưa chắc đã là dấu hiệu chính xác cho thấy một người đang mắc bệnh ung thư. Nên nhớ rằng các tế bào cũng có thể phát ra các chỉ điểm sinh học này và mức độ của marker ung thư được sản xuất trong cơ thể có thể là do các khối u lành tính gây ra, chứ không phải là dấu hiệu của bệnh ung thư.*

Ngoài ra thì không phải ai cũng phát ra cùng một hoặc nhiều loại marker ung thư. Mức độ của người này có thể cao hoặc thấp hơn nhiều so với người khác, khiến cho việc đưa ra kết quả chỉ dựa trên việc xét nghiệm marker ung thư là chưa đủ. Một điểm hạn chế nữa đó là marker ung thư hiện chỉ được tìm thấy ở một số loại ung thư nhất định chứ chưa phải tất cả loại ung thư.

*lưu ý là khi phát hiện khối u lành tính thì thường không được gọi là bệnh ung thư. Chỉ khi phát hiện một khối u ác tính thì bệnh nhân mới được chẩn đoán là mắc bệnh ung thư.

Các marker ung thư được sử dụng trong việc chữa trị ung thư như thế nào?

Chẩn đoán và điều trị ung thư đã thay đổi rất nhiều nhờ sự trợ giúp của các xét nghiệm phát hiện dấu ấn sinh học của ung thư. Marker ung thư được sử dụng để sàng lọc, chẩn đoán, và quản lý hồ sơ khối u trong điều trị cho một số loại ung thư. Mặc dù sự tăng lên của nồng độ các dấu ấn ung thư trong cơ thể có thể là dấu hiệu của bệnh ung thư nhưng chỉ với kết quả xét nghiệm này thì không thể kết luận rằng người đó mắc bệnh ung thư. Do đó, ngoài việc thực hiện kiểm tra mức độ của các dấu ấn sinh học của khối u ác tính thì cần thực hiện kèm thêm các xét nghiệm liên quan khác như sinh thiết để có thể chẩn đoán chính xác bệnh ung thư.

Có nhiều trường hợp bệnh nhân không thực hiện tiếp các xét nghiệm cần thiết khác do sợ biết được sự thực rằng mình bị bệnh ung thư hoặc do sợ đau khi nghĩ đến phải sinh thiết mô. Điều này có thể dẫn đến các chẩn đoán sai lệch và gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng cho bệnh nhân nếu không được hướng dẫn và điều trị kịp thời. Nếu sợ đau thì bệnh nhân có thể chọn làm xét nghiệm sinh thiết lỏng thay vì sinh thiết mô. Tuy nhiên, cần phải tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ mọi lúc.

Xét nghiệm kiểm tra nồng độ marker ung thư trong cơ thể có thể được thực hiện trước quá trình điều trị để giúp bác sĩ lên kế hoạch điều trị thích hợp. Ở một số loại ung thư nhất định, mức độ cao hay thấp của các marker ung thư có thể cho biết giai đoạn ung thư và nguy cơ mắc bệnh ung thư của một người.

Bác sĩ có thể thực hiện đo lường nồng độ của các marker ung thư trong cơ thể xuyên suốt quá trình điều trị ung thư. Kết quả cho thấy mức độ dấu hiệu ung thư giảm hoặc trở lại nồng độ bình thường có thể cho thấy bệnh ung thư đang đáp ứng tốt với quá trình điều trị. Ngược lại thì nồng độ dấu ấn sinh học ung thư tăng có thể chỉ ra rằng liệu pháp điều trị hiện tại không có tác dụng đáng kể lên khối u.

Marker ung thư cũng có thể được các bác sĩ yêu cầu đo lại sau khi quá trình điều trị đã kết thúc để kiểm tra sự tái phát và nguy cơ ung thư trở lại. Bạn có thể tìm thấy thông tin vì sao ung thư không thể chữa dứt ở trang “Ung thư tái phát?”.

Marker ung thư được đo lường như thế nào?

Bác sĩ điều trị ung thư sẽ yêu cầu đo nồng độ marker ung thư trong cơ thể của bệnh nhân khi thấy cần thiết. Mẫu mô hoặc dịch cơ thể được lấy và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Mức độ của dấu ấn sinh học ung thư để kiểm tra sự hiệu quả của quá trình điều trị hoặc để kiểm tra xem ung thư có tái phát ở những bệnh nhân đã kết thúc quá trình điều trị hay không có thể được các bác sĩ thêm vào trong phác đồ điều trị. Đối với những trường hợp này thì marker ung thư sẽ được đo lường theo từng đợt và trải dài suốt một khoảng thời gian nhất định theo chỉ định của bác sĩ. Các xét nghiệm nối tiếp nhau như thế này sẽ cho biết sự tăng trưởng của marker ung thư theo thời gian. Thực hiện xét nghiệm theo nhiều đợt sẽ cho ra được kết quả chính xác hơn là chỉ thực hiện đo lường marker ung thư một lần duy nhất.

Các marker cho loại ung thư nào đang được sử dụng?

Một số marker ung thư hiện đang được sử dụng đối với một số loại ung thư. Tuy nhiên cần lưu ý rằng không phải tất cả các xét nghiệm nồng độ dấu hiệu sinh học của khối u ung thư đều được chấp nhận để đưa vào điều trị và quản lý ung thư. Một số bài xét nghiệm marker ung thư hiện vẫn đang trong quá trình thử nghiệm. Một số marker ung thư được sử dụng cho các loại ung thư phổ biến sau đây.

Mặc dù các marker ung thư rất hữu ích trong việc xác định liệu khối u có đang phản ứng tích cực với việc điều trị hay không và trong việc phát hiện nguy cơ tái lại của bệnh, hiện tại vẫn chưa có một dấu ấn sinh học nào có thể được sử dụng đơn lẻ để sàng lọc chính xác bệnh ung thư.Dấu ấn sinh học của ung thư có thể được sử dụng để đánh giá mức độ phản ứng của khối u với các liệu pháp điều trị khác nhau. Các marker này cũng hỗ trợ trong việc dự đoán khả năng mắc bệnh ung thư của một người. Do đó, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng chúng cũng sẽ có thể được sử dụng để sàng lọc ung thư, giúp phát hiện ra bệnh ung thư ngay cả khi cơ thể chưa có biểu hiện rõ ràng. Để có thể coi là một xét nghiệm sàng lọc ung thư hữu ích thì xét nghiệm đó phải có độ nhạy rất cao (có nghĩa là khả năng xác định chính xác những người mắc bệnh phải cao). Đồng thời tính đặc hiệu của xét nghiệm sàng lọc ung thư (hay khả năng xác định trường hợp người không mắc bệnh) cũng phải vô cùng chính xác.
Các marker ung thư có thể được sử dụng trong sàng lọc ung thư không?* tế bào mầm là các tế bào sản sinh ra trứng hoặc tinh trùng như ung thư buồng trứng.

Ví dụ, xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) đo lường mức độ của marker PSA trong máu thường được sử dụng để sàng lọc nam giới đối với ung thư tuyến tiền liệt. Tuy nhiên, mức độ PSA trong máu tăng có thể do các bệnh về tuyến tiền liệt lành tính hoặc do ung thư gây ra. Việc sàng lọc bất thường ở gen PSA không thể cho biết chính xác bệnh trạng của một người. Một thử nghiệm lâm sàng được tài trợ bởi NCI chỉ cho thấy một phần rất nhỏ bệnh nhân sống sót nhờ vào xét nghiệm PSA.

Tương tự, kết quả từ thử nghiệm PLCO cho thấy nồng độ CA-125, một dấu ấn sinh học của khối u, đôi khi tăng lên trong máu của phụ nữ bị ung thư buồng trứng nhưng đây cũng có thể là do một khối u lành tính gây ra. Một xét nghiệm trên 28 marker ung thư cho thấy phụ nữ sau này hình thành bệnh ung thư có mức độ hoạt động của gen CA-125 còn không mạnh bằng ở những phụ nữ chỉ có nguy cơ trung bình mắc ung thư buồng trứng.